twEn una red social emocional video publicado el 8 de diciembre, la cantante Celine Dion informó a los fanáticos que le habían diagnosticado una rara enfermedad neurológica llamada síndrome de la persona rígida. Un diagnóstico no era fácil ni directo. “He estado lidiando con problemas de salud durante mucho tiempo… ahora sabemos que esto es lo que ha estado causando todos los espasmos que he tenido”, dijo Dion, de 54 años.
Esto es lo que debe saber sobre la afección y cómo se siente.
¿Qué es el síndrome de la persona rígida?
De acuerdo con la Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes CerebrovascularesEl síndrome de la persona rígida tiene similitudes con las enfermedades autoinmunes, en las que el sistema inmunitario del cuerpo ataca a sus propias células. La condición está relacionada con niveles más altos de anticuerpos que se unen a una enzima llamada ácido glutámico descarboxilasa (GAD), que actúa sobre una sustancia química del cerebro, GABA, responsable de inhibir la actividad en el sistema nervioso central. El GABA normalmente está en equilibrio con otra sustancia química que estimula los nervios, lo que, en el caso de los músculos, hace que se contraigan.
“Algo falla en el software y el sistema inhibitorio comienza a funcionar mal”, dice el Dr. Avi Almozlino, jefe de neurología del Hospital Newton Wellesley, parte del sistema Hospital General-Brigham de Massachusetts. “Las señales inhibitorias se vuelven cada vez más débiles, y las señales excitatorias comienzan a hacerse cargo, contrayendo los músculos sin control”. Las personas con esta afección a menudo experimentan espasmos musculares en el tronco, los brazos o las piernas y se vuelven más sensibles al ruido y al tacto. Los desencadenantes emocionales, incluido el estrés, pueden empeorar los espasmos musculares. Esos episodios pueden dificultar caminar o moverse para realizar las tareas diarias básicas. En su video, Dion dijo que no puede controlar sus cuerdas vocales ni cantar como lo hacía antes, y por lo tanto pospuso las próximas fechas de la gira en Europa.
¿Qué tan raro es el síndrome de la persona rígida?
Solo una entre un millón de personas padece el síndrome de la persona rígida y la enfermedad afecta el doble de mujeres como hombres. Muchas personas, como Dion, pasan meses o años tratando de encontrar la razón de sus espasmos, ya que los síntomas pueden simular algunos otros trastornos autoinmunes.
Una de esas pacientes es Maureen Materna, una mujer de 74 años de Cleveland, Ohio, que vive con la afección desde 2011. Al igual que el diagnóstico de Dion, los médicos tardaron un tiempo en llegar al suyo. “Siempre fui muy activa: caminaba, andaba en bicicleta y hacía ejercicio, y era una de esas personas que hace 20 millones de cosas a la vez”, dice Materna. Luego, comenzó a tener calambres intensos en los pies y las piernas que no desaparecían. Los episodios duraban unos 45 minutos y la dejaban gritando de dolor. Pero por lo demás, estaba sana.
Después de una visita a la sala de emergencias, los médicos le dieron un goteo de Valium para tratar el dolor, lo que ayudó, pero aún no sabía por qué tenía espasmos. Dos años y unos 20 médicos más tarde, un especialista neuromuscular finalmente le diagnosticó el síndrome de la persona rígida, basándose en sus síntomas y en el hecho de que Valium era la única intervención que parecía aliviar parte del dolor. “Hasta el día de hoy, cuando veo a los médicos por otra cosa y ven que tengo el síndrome de la persona rígida, no puedo decirle cuántos [of them] han dicho: ‘¿Qué es eso? Nunca antes lo había escuchado.'”
¿Qué se siente tener el síndrome de la persona rígida?
Materna no puede permanecer sentada durante largos períodos de tiempo, por lo que incluso si está viendo la televisión, tiene que levantarse cada 20 minutos más o menos. Su bloqueo muscular significa que no puede acompañar a su esposo y sus nietos a los espectáculos, donde tendría que sentarse durante largos períodos de tiempo. Hasta el año pasado, las pantuflas eran el único calzado que hacía que sus pies fueran cómodos. Camina todos los días para mantenerse activa, pero es un desafío. “Se siente como si estuviera caminando sobre vidrios rotos”, dice ella. “Pero no soy del tipo que se acuesta en la cama. Me gusta ver a mis vecinos y distraerme y olvidar que el dolor está ahí”.
¿Qué causa el síndrome de la persona rígida?
Si bien no está claro qué desencadena el síndrome en personas que no muestran signos de trastornos del sistema inmunitario de antemano, una teoría es que el síndrome de la persona rígida podría ser la respuesta muy temprana del sistema inmunitario al cáncer. “He tenido algunos pacientes que inicialmente presentaban el síndrome de la persona rígida y uno o dos años más tarde desarrollaron cáncer”, dice el Dr. Robert Wilson, neurólogo de la Clínica Cleveland y médico de Materna. “El cuerpo puede estar detectando el cáncer temprano y genera una respuesta inmune a esas células cancerosas tempranas con anticuerpos que reaccionan de forma cruzada con el sistema nervioso. Estos pacientes reciben tratamiento para el cáncer y mejoran”. Pero aún no hay estudios definitivos que confirmen esta posible causa del síndrome.
Otros desarrollan el síndrome de la persona rígida después de diferentes problemas de salud, incluidos episodios de infecciones virales o experiencias estresantes que pueden desencadenar el sistema inmunitario de manera disfuncional. “Debe estudiarse más por qué algunas personas desarrollan el síndrome de la persona rígida y otras no”, dice Wilson.
¿Pueden las personas recuperarse del síndrome de la persona rígida?
Actualmente, los tratamientos para la afección incluyen relajantes musculares y medicamentos anticonvulsivos, que pueden aliviar algunos de los síntomas de la afección, así como tratamientos con anticuerpos intravenosos que intentan restablecer el sistema inmunitario para reducir su ataque a las propias células del cuerpo. . El medicamento de anticuerpos monoclonales rituximab (Rituxan), que se receta para tratar ciertas enfermedades autoinmunes y cánceres, también puede ayudar. Pero las personas pueden tener diferentes respuestas a estas terapias, dice Wilson. “Algunos pacientes responden rápidamente después de algunos tratamientos: sus sistemas inmunológicos se reinician y recalibran. Y hay otros que no responden tan bien, por lo que nos enfocamos en el alivio sintomático, que también puede ayudar a que no empeoren”.
Materna intentó recibir infusiones de una inmunoglobulina, IgG, que ayuda a reforzar el sistema inmunológico, pero el tratamiento no la ayudó de manera significativa y dejó de hacerlo después de unos seis años. También probó la plasmaforesis, que consiste en la extracción y limpieza regular del plasma para eliminar los anticuerpos anormales que atacan las células inmunitarias del cuerpo. Desarrolló un coágulo de sangre en el puerto requerido para el procedimiento y no pudo continuar. A continuación, Materna intentó infusiones de ketamina para ayudar con los dolores de cabeza, pero eso tampoco mejoró sus síntomas. Ahora toma Valium cuatro veces al día para el dolor, además de un relajante muscular, y hace ejercicios de respiración profunda y meditación.
Cada vez que visita a su médico, Materna y su esposo preguntan si hay algún tratamiento nuevo que pueda probar, y hasta ahora la respuesta ha sido no. Pero tiene la esperanza de que con el diagnóstico de Dion, se preste más atención a la rara enfermedad. “Tal vez con ella, los científicos comenzarán a investigar más”, dice ella. “Es una enfermedad dura”.
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